Αν ανατρέξει κανείς στις εξελίξεις της Ιατρικής τα τελευταία πενήντα χρόνια και προσπαθήσει να κάνει μια επιλογή των πλέον σημαντικών σταθμών, σίγουρα θα δυσκολευτεί. Και αυτό γιατί υπήρξε πληθώρα ανακαλύψεων που άλλαξαν ριζικά την πορεία πολλών νόσων, βοηθώντας στη διαλεύκανση της αιτιολογίας και της περαιτέρω αντιμετώπισής τους. Καθεμιά ξεχωριστά συνέτεινε στην εξέλιξη της Ιατρικής. Ετσι η ανακάλυψη της αιτίας των λοιμώξεων από τον Κωχ άνοιξε τον δρόμο στη χειρουργική αντισηψία, η ανακάλυψη της ινσουλίνης στην αποσαφήνιση της παθογένειας του σακχαρώδους διαβήτη. Από την ανακάλυψη της πενικιλίνης, την ανάλυση της δομής του DNA, το εμβόλιο της πολιομυελίτιδας, το Τεστ Παπ του δικού μας Γεωργίου Παπανικολάου, το αντισυλληπτικό χάπι, τη χρήση απινιδωτή και τις πρώτες μεταμοσχεύσεις καρδιάς και άλλων οργάνων, στην εξωσωματική γονιμοποίηση, τα νέα εμβόλια, μπορούμε να μετράμε εκατοντάδες άλλες μεγάλες και μικρές «επαναστάσεις» στην Ιατρική.

Τα τελευταία χρόνια ορόσημο στη σύγχρονη Ιατρική αποτελεί η ανάγνωση του γονιδιώματος ως κεντρικής εξέλιξης που άπτεται όλου του φάσματος της μελέτης του ανθρώπινου οργανισμού, αφού ανοίγει καινούργιους ορίζοντες για τη βιολογική κατανόηση του ανθρώπου. Μπορεί, όμως, να αμφισβητήσει κάποιος ότι η διαλεύκανση της αιτιολογίας των πολυκυστικών νεφρών για παράδειγμα, μιας νόσου που ταλανίζει εκατοντάδες χιλιάδες ασθενείς στον κόσμο, δεν είναι εξίσου σημαντική επειδή αφορά αριθμητικά λιγότερους ανθρώπους;

Από τις αρχικές μελέτες της δομής και λειτουργίας του ανθρώπινου σώματος και εγκεφάλου, μέχρι τη διείσδυση ακόμη και στο τελευταίο κύτταρο του οργανισμού και στην ανάγνωση των μοριακών σηματοδοτικών μονοπατιών που οδηγούν στην ανταπόκρισή τους στα εξωτερικά ερεθίσματα, η ιατρική έρευνα διάνυσε και διανύει μεγάλο δρόμο. Σήμερα, υπό το φως όλων των σύγχρονων επιστημονικών δεδομένων από τη βιολογία, τη γενετική, τη βιοχημεία, τη φυσιολογία έως την εφαρμογή καινοτόμων καιπρωτοποριακών υλικών και μεθόδων της βιοϊατρικής τεχνολογίας, της ρομποτικής, της νανοτεχνολογίας, της τεχνητής νοημοσύνης, του ψηφιακού κόσμου, η ιατρική επιστήμη έχει πλέον περάσει στη νέα εποχή: αυτή της προληπτικής Ιατρικής και της Ιατρικής Ακριβείας.

Το βλέμμα στην Ιατρική Ακριβείας

Τι είναι όμως η Ιατρική Ακριβείας; Πρόκειται για τη νέα προσέγγιση της Ιατρικής, όπου η πρόληψη και η αντιμετώπιση των διαφόρων νοσημάτων είναι σαφώς εστιασμένη στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του κάθε ασθενούς με βάση το γενετικό-επιγενετικό του υπόβαθρο και την κλινική εικόνα. Η ανάγκη αυτή, της σημασίας δηλαδή της «θεραπευτικής» μοναδικότητας του ατόμου απέναντι σε γενικά θεραπευτικά σχήματα και πρωτόκολλα, έγινε έκδηλη μετάτην αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος και της συνέχειάς του, της Αλληλούχισης DNA Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS), της ανάγνωσης δηλαδή όλων σχεδόν των γραμμάτων που συνθέτουν αυτό που αποκαλείται και «Βιβλίο της Ζωής».

H παράλληλη εξέλιξη της βιοτεχνολογίας με την ανάπτυξη βάσεων βιολογικών δεδομένων μεγάλης κλίμακας και υπολογιστικών εργαλείων για την ανάλυση δεδομένων μεγάλου όγκου (Big Data Analysis) επέτεινε την ανάγκη αυτή. Με απλά λόγια, η Ιατρική Ακριβείας στοχεύει στην ανεύρεση και εφαρμογή των βέλτιστων θεραπευτικών προσεγγίσεων για κάθε ασθενή ως άτομο. Η στοχευμένη αυτή θεραπεία βασίζεται στην ανάλυση των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών κάθε ασθενούς μέσα από τη διερεύνηση ειδικών μοριακών δεικτών, που σχετίζονται με την έκβαση της νόσου. Η κλινική μοριακή διαγνωστική παράγει σήμερα μια εξατομικευμένη «βιολογική απεικόνιση», οδηγώντας σε μια νέα προσέγγιση την ιατρική μέριμνα. Σήμερα, τα νέα φάρμακα με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης και άλλων καινοτόμων υπολογιστικών μεθοδολογιών υψηλής απόδοσης, σχεδιάζονται στοχεύοντας καθοριστικά σημεία των βιολογικών μονοπατιών μέσα στο κύτταρο, που λειτουργούν ως μοριακά «φρένα» στην εξέλιξη νοσημάτων.

Προηγμένες τεχνολογικές εξελίξεις από τον χώρο της νανοτεχνολογιας ή της τρισδιάστατης εκτύπωσης έχουν οδηγήσει σε επαναστατικές εφαρμογές στην άσκηση της Ιατρικής σήμερα. Νανοσυσκευές από εφαρμογές της νανοτεχνολογίας έχουν σχεδιαστεί για τη μεταφορά φαρμάκων εξειδικευμένα σε κύτταρα-στόχους. Τρισδιάστατοι εκτυπωτές χρησιμοποιούνται για την κατασκευή ικριωμάτων τεχνητών οργάνων που με τον εμπλουτισμό τους με πρώιμα βλαστικά κύτταρα μπορούν, πειραματικά τουλάχιστον, να διαμορφώσουν νέα όργανα. Με την εφαρμογή της ρομποτικής στη χειρουργική του σήμερα, εξαιρετικά δύσκολες και περίπλοκες επεμβάσεις είναι εφικτές και πραγματοποιούνται με μεγάλη ακρίβεια και επιτυχία.

Το αύριο επιφυλάσσει πολλές εκπλήξεις
Η κατανόηση των λειτουργιών του ανθρώπου και η αντιμετώπιση της ασθένειας έχουν φθάσει σε προχωρημένα επίπεδα. Ηδη έχει ανοίξει ο διάλογος για τα βιολογικά όρια του ανθρώπου και της μακροζωίας. Γίνεται συζήτηση για μηχανισμούς που κρύβονται βαθιά στα κύτταρα και ελέγχουν την αναγεννητική τους ικανότητα. Το αύριο της Ιατρικής είναι σίγουρο ότι επιφυλάσσει πολλές εκπλήξεις. Πού βρίσκεται, όμως, σήμερα ο νέος γιατρός; Εχει η ιατρική εκπαίδευση προσαρμοστεί στα νέα δεδομένα, και πόσο απέχει από τη συναρπαστική τέχνη της διδαχής δίπλα στο κρεβάτι του αρρώστου;

Στις μέρες μας, η πρακτική της ενσωμάτωσης της σπουδής πολλών στοιχείων ανθρωπιστικών γνωστικών αντικειμένων στην ιατρική εκπαίδευση, συνεχίζει την εφαρμογή της σε πολλές, αγγλόφωνες κυρίως χώρες.

Η στήριξη της ανθρωπιστικής βάσης της ιατρικής εκπαίδευσης δεν αποσκοπεί πια μόνο στην επικοινωνία του γιατρού με τον ασθενή, αλλά εστιάζεται και στην αντιμετώπιση των ποικίλων και πολύπλοκων ηθικών ζητημάτων που εισήγαγε η εξέλιξη της επιστήμης και απαιτούν τη λήψη αποφάσεων.

Ο εκ νέου προσδιορισμός των ανθρωπιστικών αξιών στη βάση των νέων προκλήσεων της Ιατρικής και ο ασθενής-άτομο ως κεντρική αναφορά σε συνάρτηση με κάθε νέα καταλυτική εξέλιξη της επιστήμης, θα καθορίσουν το σύγχρονο πλαίσιο λειτουργίας της Ιατρικής. Το πλαίσιο αυτό προτάσσει έναν νέο ανθρωπισμό στην εκπαίδευση και άσκηση του ιατρικού λειτουργήματος.

Αναδημοσίευση από:https://www.in.gr/2023/03/20/b-science/gnomes/ekseliksi-stin-iatriki-tou-mellontos/

H ιατρική ακριβείας και ο γονιδιακός έλεγχος μπορούν να βελτιώσουν την παρεχόμενη περίθαλψη, συμβάλλοντας στην κατανόηση των ασθενειών, στην έγκαιρη διάγνωσή τους και στην βελτίωση της αποτελεσματικότητας των θεραπευτικών σχημάτων.

Ταυτόχρονα όμως, αυτή η νέα τεχνολογία φέρνει αυξημένες ευθύνες στους θεράποντες γιατρούς, πώς και πότε θα την χρησιμοποιήσουν.

Τα ηθικά ζητήματα που ανακύπτουν από την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας απαιτούν προσοχή στα κατάλληλα τεστ, στη δημιουργία συστημάτων που ερμηνεύουν τα δεδομένα των αποτελεσμάτων των τεστ, αλλά και την προστασία των δεδομένων των ασθενών στο πλαίσιο του ιατρικού απορρήτου.

Οι γιατροί θα πρέπει να βελτιώνουν συνεχώς τη γνώση τους στη γενετική ανάλυση μέσω της δια βίου μάθησης, ώστε να μπορούν να ενημερώνουν τους ασθενείς τους για την καταλληλότητα, τους κινδύνους και τα οφέλη της ιατρικής ακριβείας και του γονιδιακού ελέγχου.

Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σιάτλ και το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής συνέταξαν μελέτη για λογαριασμό της επιτροπής Ηθικής, Επαγγελματισμού και Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό της Εταιρείας Εσωτερικής Παθολογίας Annals of Internal Medicine και θέτει τέσσερα σημεία προς διερεύνηση από τους θεράποντες γιατρούς κατά την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας και του γενετικού ελέγχου των ασθενών.

Ο γονιδιακός έλεγχος, όπως κάθε εξέταση, θα πρέπει να καθοδηγείται από το βέλτιστο συμφέρον του ασθενούς, τα επιστημονικά στοιχεία και τα ηθικά πρότυπα. Η ηθική ευθύνη του γιατρού να ασκεί φροντίδα υψηλής αξίας απαιτεί την εξέταση του οφέλους και της βλάβης για οποιαδήποτε εξέταση η οποία βασίζεται σε επιστημονικά στοιχεία.

Οι γιατροί θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι να συμμετέχουν σε συζητήσεις με τους ασθενείς τους για τις ευκαιρίες και τις ηθικές προκλήσεις που φέρνουν ο γονιδιακός έλεγχος και η ιατρική ακριβείας.

Οι ασθενείς θα χρειαστούν βοήθεια από τους γιατρούς τους για να κατανοήσουν τους κινδύνους, τα οφέλη και την αβεβαιότητα του γονιδιακού ιατρικού ελέγχου.

Οι γιατροί, τα συστήματα περίθαλψης και άτομα με πρόσβαση σε δεδομένα ασθενών θα πρέπει να προστατεύουν το απόρρητο, την εμπιστευτικότητα και την ασφάλεια των δεδομένων των ασθενών και των δεδομένων που αφορούν γενετικές πληροφορίες.

Οι συγγραφείς της μελέτης επισημαίνουν πως η αντιμετώπιση των προκλήσεων της ιατρικής ακριβείας και του γενετικού ελέγχου θα καθορίσει την ηθική και υπεύθυνη εφαρμογή τους, ώστε να συμβάλλουν σε καλύτερα θεραπευτικά αποτελέσματα.

Η ιατρική ακριβείας, που ορίζεται ως εξατομικευμένη φροντίδα βασισμένη στη γνώση της γενετικής, του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος ενός ατόμου, περιλαμβάνει τη χρήση μεγάλου εύρους γενετικών πληροφοριών, όπως τεστ για την πρόβλεψη και αξιολόγηση κινδύνου για διάφορες παθήσεις, διαγνωστικά τεστ, γονιδιακές θεραπείες, μοριακό προφίλ όγκων, προσυμπτωματικό έλεγχο του πληθυσμού για διάφορες παθήσεις, αλλά και γενετικά τεστ για τους ίδιους τους ασθενείς.

Η κατανόηση των γενετικών, περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων του τρόπου ζωής που συμβάλλουν στην υγεία και τις ασθένειες και η ενσωμάτωση της τεκμηριωμένης ιατρικής ακριβείας και του γενετικού ελέγχου στην κλινική πρακτική έχουν τη δυνατότητα να συμβάλουν στην πρόβλεψη της νόσου, στην αξιολόγηση του κινδύνου, στην εξατομίκευση της φροντίδας και στην πρόληψη ασθενειών, με στόχο την αποτελεσματικότερη περίθαλψη.

Η ραγδαία πρόοδος στην τεχνολογία προσδιορισμού της αλληλουχίας του γονιδιώματος έχει δημιουργήσει μια σειρά τεχνολογιών για γενετικά τεστ που μπορούν να συμβάλουν στην ιατρική ακριβείας. Αυτά περιλαμβάνουν φθηνά τεστ για συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές, βαθμολόγηση του γονιδιακού κινδύνου από πολλαπλά γονίδια, τεστ έγκαιρης ανίχνευσης πολλαπλών μορφών καρκίνου με τη χρήση DNA και αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος. Όπως πολλές νέες τεχνολογίες, αυτά τα τεστ έχουν τη δυνατότητα να βελτιώσουν την παρεχόμενη περίθαλψη, αλλά θέτουν ηθικά ερωτήματα.

Χρειάζεται προσεκτική εξέταση επισημαίνουν οι ειδικοί σε ότι αφορά τη χρήση ή μη των γονιδιακών τεστ ή την υιοθέτηση τεχνολογιών όπως η αλληλουχία του γονιδιώματος στην κλινική πρακτική, καθώς επίσης και πότε και πώς θα γίνει η χρήση των τεχνολογιών αυτών.

Η συγκεκριμένη μελέτη εστιάζει στη χρήση της ιατρικής ακριβείας και της γενετικής στην πρακτική της εσωτερικής παθολογίας, όπου οι ασθενείς μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μια κληρονομική πάθηση, μπορεί να χρειάζονται φάρμακο που σχετίζεται με μια γνωστή γονιδιωματική παραλλαγή ή μπορεί να έχουν διάγνωση καρκίνου για την οποία η κατάλληλη γονιδιακή πληροφορία μπορεί να καθοδηγήσει τη θεραπευτική επιλογή.

Σύμφωνα με τη μελέτη, η ιατρική ακριβείας εγείρει ζητήματα εκπαίδευσης ασθενών και ιατρών, συμβουλευτικής, εμπιστευτικότητας, κόστους, συμφέροντος του ασθενούς και δικαιοσύνης.

Ο γονιδιωματικός έλεγχος μπορεί να προβλέψει ασθένειες ή να ανιχνεύσει την τάση νόσησης χωρίς να υπάρχει δυνατότητα πρόληψης, θεραπείας για παθήσεις που έπονται ή που ήδη έχουν διαγνωστεί. Παρουσιάζει μοναδικές προκλήσεις εντοπίζοντας τον κίνδυνο ασθένειας όχι μόνο για τους ίδιους τους ασθενείς, αλλά και για τα μέλη της οικογένειας, τα οποία μπορεί να μην γνωρίζουν ή να μην ενδιαφέρονται να μάθουν τον κίνδυνο για νόσο.

Αν και δεν αποτελεί κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής, αυτή η μελέτη έχει σκοπό να βοηθήσει στην υπεύθυνη ενσωμάτωση της γονιδιωματικής στην κλινική περίθαλψη λαμβάνοντας υπόψη τις ηθικά κατάλληλες χρήσεις της ιατρικής ακριβείας και των γενετικών τεστ. Οι ηθικοί προβληματισμοί για τα γενετικά τεστ επικαλύπτονται με την ηθική των κλινικών μελετών ευρύτερα στην υγειονομική περίθαλψη. Οι ιατρικές ενδείξεις για ένα τεστ, τα στοιχεία σχετικά με την αποτελεσματικότητα, οι προτιμήσεις των ασθενών, η επίδραση ενός τεστ στη λήψη αποφάσεων και κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες σχετίζονται με τη λήψη αποφάσεων σχετικά με οποιαδήποτε κλινική δοκιμή.

Η συσχέτιση αυτών των παραμέτρων στο πλαίσιο της ραγδαίας τεχνολογικής προόδου στη γονιδιωματική τονίζεται, με την ελπίδα ότι αυτή η ανάλυση θα βοηθήσει τους γιατρούς να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για την παροχή περίθαλψης υψηλής ποιότητας στους ασθενείς.